È una malattia congenita ereditaria caratterizzata da alterazioni multiple e polimorfe che colpiscono la cute, il sottocute, lo scheletro, i nervi.

Le principali alterazioni sono:

1. comparsa di neurofibromi a carico dei nervi periferici;

2. localizzazioni cutanee di neurofibromi sotto forma di noduli o di placche;

3. macchie caffè-latte dovute ad accumulo di melanofori o di cellule neviche;

4. alterazioni scheletriche di tipo osteolitico o deformante.

Nella mano la principale manifestazione è la megalodattilia che può coinvolgere una o parecchie dita. È dovuta ad una crescita amartomatosa di tutti i tessuti digitali, cute, sottocute, nervi, vasi ed ossa. Il trattamento della megalodattilia è estremamente difficile. Si può attuare un'epifisiodesi per arrestare la crescita ossea oppure una riduzione chirurgica dei tessuti molli ipertrofici. I risultati sono raramente molto soddisfacenti. L'amputazione è preferibile quando è un dito solo ed è notevolmente deformato. Non infrequentemente nella neurofibromatosi s'instaura uno schwannoma maligno.